Отец страдал желтухой более 17 лет и периодически, в связи с ухудшением состояния, поступал в стационар с диагнозом: "злокачественная малярия". Однако малярийных плазмодий в крови ни разу не находили и антималярийная терапия эффекта не давала. Два его сына (4 и 8 лет) и дочь (18 лет) погибли от желтухи. Дочь за два-три дня до смерти поступила в больницу в тяжелом состоянии, с резко выраженной анемией (эр.- 800000, НЬ- 11%) и погибла в состоянии анемической комы. Остальные две дочери и два сына болеют желтухой на протяжении ряда лет, с частыми кризами, которые сопровождаются повышением температуры, ознобами, усилением желтухи, болями в подреберье и т. д.

Патогенез врожденной гемолитической анемии сводится к повышенному внутриклеточному гемолизу, происходящему в органах ретикуло-эндотелиальной системы, главным образом в селезенке и в меньшей степени в печени, костном мозгу и лимфатических узлах. К сожалению, до сих пор не установлено, что является непосредственной причиной гемолиза - повышенная фагоцитарная активность селезенки (первичный гиперспленизм) или неполноценность костного мозга, вырабатывающего недостаточно устойчивые эритроциты с малой продолжительностью жизни (7-14 дней вместо 120 в норме).



Возможно стоит прочитать: